Сегодня любой человек может сделать ДНК-тест: достаточно отправить свою слюну в лабораторию и получить ответы на все вопросы: как похудеть эффективнее? Что есть, а что – нет? Как тренироваться, чтобы получить больше мышц или улучшить спортивные результаты? Люди надеются, по ДНК-можно составить по-настоящему индивидуальный (и от того более эффективный) план тренировок и питания, а также узнать риски по разным заболеваниям (1,2,3,4).
Автор: на основе статьи Nutrigenomics: what can your DNA really tell you about your nutrition and training needs? Brad Dieter, PhD
Каждый человек имеет уникальный «молекулярный отпечаток пальца», и будущее, несомненно, за персонализированной медициной, которая включает нутригенетику (то, как гены влияют на усвоение питательных и биоактивных веществ, на голод, насыщение и тому подобное) и нутригеномику – то, как питание влияет на экспрессию генов (5). Когда-нибудь мы сможем оперировать объемными и динамическими виртуальными облачными данными, которые включают практически все измеряемые данные о нас.
Таково будущее, но не настоящее. Пока что эта тема изучена поверхностно, а наше понимание во многом молодо и наивно, особенно когда мы смотрим только на геном. Чтобы понять, как можно интерпретировать генетическую информацию, особенно в отношении питания, нам нужно знать, как на самом деле всё это работает.
Дело не только в геноме
Идея, что можно давать персональные советы по питанию и тренировкам на основе ДНК-тестов, происходит из упрощенного понимания работы генов. На самом деле, они не работают в организме изолированно. Десятилетиями мы пользовались грубой аналогией, представляя геном чем-то вроде чертежа со всей нужной информацией, где один ген равен одному белку.
Последние двадцать лет показали, что существуют «регуляторы» влияния генома на конкретный фенотип. Фенотип – это набор признаков, который определяет каждого человека: цвет волос и кожи, наличие или отсутствие болезней, рост мышц в ответ на силовые тренировки, скорость и многое другое.
Все фенотипы контролируются генами. Некоторые из них – только одним геном: например, такие заболевания, как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетонурия (неспособность организма расщеплять аминокислоту фенилаланин) – результат мутации одного гена. Таким образом, главная причина этих заболеваний – «поломка» белка, который выполняет важную функцию в организме.
По другую сторону – фенотипы, которые складываются из взаимодействия множества генов, иногда десяти, иногда тысячи. Метаболизм, тип мышечных волокон, реакция мышц на силовые тренировки и скорость их роста – пример фенотипов, которые контролируются большим числом генов.
Сейчас мы только начинаем изучать механизмы регуляции фенотипов, но уже ясно, что геном – только одна (хотя и довольно важная) часть многослойной системы, которая превращает “цифровую информацию” в сложный организм, которым является человек. Но эти уровни управления отлично демонстрируют, почему простые изменения в геноме, которые могут ассоциироваться с тем или иным фенотипом, – огромное упрощение.
Есть несколько ключевых статистических и биологических факторов, которые помогут лучше понимать результаты ДНК-тестов. Эти тесты находят простые изменения последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C), которые называются однонуклеотидными полиморфизмами (ОНП, англ. SNP – single-nucleotide polymorphism). Затем эти одиночные изменения ассоциируются с каким-то фенотипом, но объясняют очень малое количество вариаций, иногда 5-10%. Это означает, что если вы возьмете 5000 человек с признаком А и 5000 человек с признаком Б, этот «генетический маркер» может объяснить фенотип только 50 или 100 человек. А это означает, что 90-95% конкретного фенотипа объясняют другие вещи.
Метаболизм, здоровье, спортивные результаты – это сложные фенотипы, и отдельные однонуклеотидные полиморфизмы, которые могут показать ДНК-тесты, не могут объяснить всю их сложность.
Например, по итогам теста какой-то ОНП показывает, что вам рекомендуется есть больше углеводов, чем жиров. Если он объясняет только 10% вариаций у людей, то 90% основано на чем-то еде – окружающей среде, образе жизни, физической активности и другом, что имеет гораздо большее значение.
Другой важный статистический аспект связан с риском возникновения того или иного заболевания и соотношением вероятности и определенности. Есть генетические мутации, которые напрямую связаны с некоторыми болезнями (синдром Дауна, гемофилия, болезнь Тея-Сакса и другие): как упоминалось ранее, эти мутации всегда приводят к заболеванию.
Но есть разные генетические маркеры, которые увеличивают риски возникновения того или иного заболевания, но совсем не означают, что оно будет. Если по результатам теста у вас повышенный риск болезни Альцгеймера, то это не диагноз, а сообщение о повышенном риске. К примеру, если “средний по больнице” риск возникновения болезни – 20% в возрасте 70 лет, а результат теста говорит, что у вас этот риск выше на 40%, общий риск в вашем случае – 28% (20% х 1,40 = 28%), а не 40%.
В отличие некоторых болезней, вызываемых дефектами в отдельных генах, большинство хронических заболеваний – сердечно-сосудистые, онкологические и др. – контролируются множеством генов, а также факторов, с генами не связанных (биохимические параметры, образ жизни и разные личные факторы риска). Так что вариации ОНП только частично указывают на риск возникновения заболевания, не учитывают множества других факторов и не могут быть точными (6).
Ценность ДНК-тестов для похудения
ДНК-тесты могут быть полезны с неожиданной стороны – они могут улучшить соблюдение диеты. Например, в одном исследовании людям сообщили о том, что рекомендации будут даны на основе анализа ДНК. Если тест находил “подверженную риску” версию гена ангиотензин-конвертирующего фермента (фактора чувствительности к натрию, связанного с сердечно-сосудистыми заболеваниями), им рекомендовали ограничить потребление натрия до 1500 мг/день. Если не находил, рекомендовали получать не более 2300 мг натрия в день. Через три месяца не было никаких изменений в диете. Через год было отмечено снижение потребления натрия на 287 мг/день в группе с подверженной риску версией гена, а в контрольной группе никаких изменений в питании не было (7). Другое исследование показывает похожие результаты (11).
Таким образом, хотя людям можно просто предложить снизить количество натрия в еде (или дать любые другие ЗОЖ-советы), “генетические” рекомендации будут выглядеть более убедительно (13). Правда, в этом исследовании никаких других изменений в питании не наблюдалось. Похоже, питание, основанное на ДНК-тестах, может стимулировать человека немного точнее соблюдать конкретные рекомендации (8,9,10), но клиническая значимость таких данных довольно скромная (12), а на общее изменение питания/поведения это может не влиять.
В другом исследовании учёные хотели узнать, может ли персонализация диеты на основе генетического теста помочь худеть эффективнее (14). Пятьдесят пациентов клиники, которые неудачно пытались худеть, прошли скрининг 24 вариаций в 19 генах, участвующих в
метаболизме. В контрольную группу вошли 43 человека, схожего возраста, пола, веса, которые не проходили тест.
Обе группы следовали средиземноморской диете с низким гликемическим индексом, тренировались и регулярно посещали клинику. Питание “генетических” пациентов было модифицирована на основе результатов скрининга каждого человека, но диета не была разработана и не предлагалась пациентам как диета именно для снижения веса, её задача – оптимизировать содержание питательных веществ в ежедневном питании, взяв за основу генетический профиль человека.
В течение первых 180 дней терапии терапии обе группы были очень похожи в плане потери веса. У пациентов, которые наблюдались более 300 дней, результаты были лучше в “генетической” группе: её участники с большей вероятностью сохранили некоторую потерю веса (19 человек из 26 дошедших до конца исследования, 73%), чем в контрольной группе (7 человек из 22 дошедших до конца, 32%).
Таким образом, люди, которые получили рекомендации на основе ДНК-теста, имели лучшую приверженность диете и были более мотивированы. Учёные добавляют, что персонализированная диета, возможно, лучше подходит для оптимизации макро- и микроэлементов в условии дефицита энергии, когда еды становится меньше, а активности больше).
Одно из ограничений исследования: в нём не было плацебо-группы (участников, которые верили, что питаются на основе генетических данных, но получали бы обычную диету), поэтому невозможно оценить какие-либо физиологические улучшения из-за конкретных рекомендаций по питанию на основе ДНК-теста.
Выводы
Геном – только одна из систем, регулирующих нашу “биологию”, и нам нужны более полные и сложные данные. Генетический анализ стоит использовать как инструмент для построения гипотез, но не для жестких руководств по питанию и тренировкам. Когда-нибудь по-настоящему персонализированные питание и тренировки станут реальностью, но сейчас это невозможно. Практическая нутригеномика и нутригенетика как научные отрасли только формируются, и ДНК-тесты для рекомендаций по питанию пока не должны использоваться для широкого применения – это позиция the Academy of Nutrition and Dietetics (США).
Если коротко:
- с генами не все так просто и мы пока знаем очень мало;
- нутригенетика и нутригеномика – активная область исследований;
- тесты показывают отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, это может влиять на какой-то признак в 5-10% случаев, к тому же, сложные фенотипы вроде метаболизма, управляются большим числом генов.
- ДНК-тесты пока не могут обеспечить персонализированный, системный подход, зато могут помочь соблюдать диету и изменение образа жизни, поскольку рекомендации выглядят “солиднее”;
- в целом, можно сэкономить деньги – достаточно питаться правильно (соблюдать баланс калорий, получать достаточно белка и овощей, выбирать большую часть времени цельные продукты) и заниматься спортом.
